病例报道｜脊髓性肌萎缩Ⅱ型患儿无肌松插管全身麻醉管理一例
患儿，女，10岁，130 cm，26 kg。因 “发现神经肌肉型脊柱侧弯3年”入院。患儿于6月龄时被确诊为脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy， SMA），未进行特殊治疗，仅规律随访。3年前被发现患有脊柱侧弯，约10°，自此开始注射诺西
肌萎缩
脑机启侦|脑机接口助力肌萎缩侧索硬化症患者实现语音解码和计算机控制（05.14）
加州大学戴维斯分校的研究人员开发了一种脑机接口 (BCI)，利用来自言语运动皮层的神经信号，实现计算机光标控制和点击。一位患有肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的患者使用该接口进行日常生活，包括独立控制个人台式电脑和文本输入。
商慧芳教授团队：睡眠与肌萎缩侧索硬化-额颞叶痴呆谱系疾病（ALS-FTSD）的关联
发表文章“Association between sleep and ALS-FTSD: a prospective cohort study based on 396,918 UK biobank participants”。
26℃｜被诊断活不过18岁的她迎来38岁，“想用所有力量帮助他人”
3月25日，位于长沙市天心区新开铺街道木莲社区的邻里驿站人声鼎沸，龚莹坐在轮椅上为孩子们阅读着新绘本。这个曾被医生断言“活不过18岁”的脊髓性肌萎缩症患者，被孩子们亲切地唤作“神奇的龚老师”。
2025年肌萎缩侧索硬化症药物治疗行业市场规模预测及竞争格局分析
2018年—2023年，肌萎缩侧索硬化症药物治疗行业市场规模由1.06亿元增长至2.77亿元，期间年复合增长率21.23%。头豹研究院预计2024年—2028年，肌萎缩侧索硬化症药物治疗行业市场规模由8.11亿元增长至46.21亿元，期间年复合增长率54.50
美国杂志：知名演员埃里克·迪恩透露患上了肌萎缩侧索硬化症
演员埃里克·迪恩透露他患上了肌萎缩侧索硬化症（ALS），目前情况比较良好，“我很幸运还能继续工作，并且期待着下周回到《亢奋》的片场，我恳请大家在这段时间里给予我和我的家人隐私空间。”
全球首例！罕见遗传病脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿产前治疗开创先河
2025年2月，美国田纳西州圣犹达儿童研究医院神经治疗中心主任Richard S. Finkel开展的一项研究，探讨了通过口服小分子药物对胎儿进行脊髓性肌萎缩症（SMA）的产前治疗，该研究结果于近日发表在《新英格兰医学杂志》。
运动神经元病应该如何与渐冻症进行区分？
运动神经元病：由神经元本身的损伤引起，病理改变可能涉及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及皮质锥体细胞，范围较广。
2025 MDA临床与科学会议 | 中国首个儿童及成人脊髓性肌萎缩症全国登记研究最新数据重磅发布！
作为首个针对中国SMA患者人群的疾病注册登记研究，中国脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童及成人登记研究，已分别于2021年和2022年启动并完成入组，并于2023年至2024年期间，陆续发布中期分析结果，证实了诺西那生在中国儿童及成人SMA患者中均具有良好的疗效、安
2.28国际罕见病日丨我们跟Deepseek聊罕见病，它这样说
2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见（More than you can imagine）”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。
为病友拍摄999组重生照的抗癌博主王小贝：活着，就要灿烂地活
3月9日，“43岁三孩妈拍摄999组遗照抗癌”词条登上社会平台热搜，王小贝的故事通过视频的传播，感染着越来越多的网友。确诊乳腺癌后，爱美的王小贝剃光了头发，却在镜头前绽放出最灿烂的笑容，从举起相机为自己拍摄“999张遗照”，再到发起“999组重生照”为病友圆梦
脊髓性肌萎缩症产业链、监管政策介绍及全球市场发展现状分析
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性疾病，主要影响儿童和成人的运动神经元，导致肌肉无力和进行性肌肉萎缩。治疗脊髓性肌萎缩症的定义是通过采取措施来减轻症状、延缓疾病进展、改善患者的生活质量，并尽可能提供最佳的医疗护
媒体报道丨觉醒中的罕见病用药: 拯救“鹤腿”患者，腓骨肌萎缩症破冰背后
行业知名媒体《E药经理人》针对CMT（腓骨肌萎缩症）这一罕见病的患者现状、研发进展、治疗困境等进行了梳理和分析，并就此次合作细节对ReviR进行了采访报道。
2024年度盘点丨脊髓性肌萎缩症（SMA）领域研究进展
2024年，脊髓性肌萎缩症（SMA）相关研究在全球范围内无论是基础研究，还是临床试验均取得了令人瞩目的成绩。同时，中国专家也发表了大量高质量研究成果。本文重点撷取2024年SMA领域重要研究进行回顾总结，以飨读者。
与脊髓性肌萎缩抗争近40年后，赵艳雄新作正式上线
在与罕见病脊髓性肌萎缩顽强抗争近 40 年后，赵艳雄的新书《我和病魔是朋友》重磅登陆抖音商城，犹如一颗石子投入平静湖面，激起层层涟漪，迅速吸引了众多目光。这本承载着他非凡人生经历的著作，究竟藏着怎样不为人知的故事？他又是如何在病痛的漫长折磨下，一次次突破
暨南大学杨甦、李晓江团队揭示中脑星形胶质源性神经营养因子抑制在脊髓延髓肌萎缩中的潜在作用
多聚谷氨酰胺（polyglutamine，polyQ）疾病是一类以迟发性神经退变为特征的单基因遗传病[1]。脊髓延髓肌萎缩，又称肯尼迪病，是首个被发现的多聚谷氨酰胺疾病，其致病基因是位于X染色体上的雄激素受体，编码响应雄激素的转录因子[2]。正常雄激素受体基因
日本大阪大学Mikio Shimizu团队揭示反义导向分子A在肌萎缩侧索硬化病理学中的作用
在肌萎缩侧索硬化患者和动物的脑脊液中，反义导向分子A 的一种变体（包含 NEO1 结合域）的水平升高。这一发现在肌萎缩侧索硬化患者中尤为明显，表明反义导向分子A与肌萎缩侧索硬化的发病机制密切相关。抗反义导向分子A 抗体不仅可以改善肌萎缩侧索硬化模型小鼠的临床评
以色列内盖夫本·古里安大学Adrian Israelson团队强调巨噬细胞迁移抑制因子可作为肌萎缩侧索硬化治疗的…
大约20%的遗传性肌萎缩侧索硬化病例源于超氧化物歧化酶 (SOD1) 基因突变。大量研究表明，这些突变（超过 180 种变体）通过某种形式的毒性诱导运动神经元退化。然而，驱动这种选择性毒性的确切机制仍未解决。最近研究证明了通过病毒载体在SOD1小鼠肌萎缩侧索硬
出生1个月确诊罕见病，关注脊髓性肌萎缩症
近日，一位妈妈在社交媒体上分享了儿子患罕见病SMA后康复治疗的系列视频，视频中称孩子1个月时确诊了SMA，经过几次治疗后，终于在1岁7个月时学会了爬，现在正在跌跌撞撞地学习走路。
浙江大学李宏福团队总结肌萎缩侧索硬化各类生物标记物的诊断和预后价值
肌萎缩侧索硬化是一种致死性的神经退行性疾病，以上下运动神经元受累为主要特征，具有快速进展、预后差、个体差异大等特征。因此，及时识别和早期干预是改善肌萎缩侧索硬化预后的重要手段。对于经典肌萎缩侧索硬化，目前主要依靠病史、查体和肌电图来明确诊断。对于非典型肌萎缩侧