2024年12月11日-Corcept Therapeutics Incorporated（纳斯达克股票代码：CORT），一家商业阶段公司，致力于发现和开发调节激素皮质醇效应的药物，以治疗严重的内分泌、肿瘤、代谢和神经系统疾病，今天宣布了DAZALS研究的结果

硬化症 肌萎缩 corcept 2024-12-12 22:42  2

脊髓性肌萎缩症的基因疗法已导致预期结果发生范式转变，病情的存活率和进展发生了重大变化。这导致脊髓性肌萎缩症患者研究需求发生重大转变，因为随着疗法的出现，疾病的自然病程也发生了变化，而新的表型才刚刚开始被了解。这些疗法要么针对 SMN2 基因来提高功能性 SMN

基因疗法 肌萎缩 基尔大学 2024-12-07 09:14  2

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，因运动神经元存活基因1（SMN1）纯合缺失或突变导致SMN蛋白缺乏所致12。根据起病年龄及能达到的最大运动里程碑，将SMA分为0-4型，其中1型为较严重的表型，该型患儿通常在出生6个月内起病，无法实现独坐

肌萎缩 sma dmt 2024-12-02 18:43  2

脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉病，属常染色体隐性遗传，其主要发病机制是脊髓前角α运动神经元变性，导致肌肉无力、肌肉萎缩和运动障碍，严重的情况下甚至会影响呼吸和吞咽功能，是2岁以下婴儿的头号遗传病“杀手”[1]。脊髓性肌萎缩的表型十分宽泛，由重到轻可分为

肌萎缩 生物标志物 张健 2024-11-30 08:55  2

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童常见的神经肌肉病，由于脊髓前角α运动神经元退行性病变所导致的四肢、躯干及呼吸肌等进行性萎缩及无力的遗传性神经肌肉疾病，是2岁以下死亡最常见的遗传性病因。

肌萎缩 罕见病 sma 2024-11-22 14:56  2

东京2024年11月21日/美通社/ -- 卫材宣布，肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）治疗药物 "注射用ROZEALAMIN®25 毫克 "（甲钴胺）已在日本上市。该产品于 2024 年 9 月 24 日在日本获得生产和销售许可，并于今日被列入日本国家医疗保险

甲钴胺 硬化症 肌萎缩 2024-11-21 12:23  1