摘要：Castleman 病是一种罕见的淋巴增生性疾病，其特征是淋巴结细胞异常增生，通常由免疫信号失调引起，尤其涉及白细胞介素 -6 (IL-6) 等细胞因子。该病表现形式多样，从局部性（单中心）到广泛性（多中心）不等，症状从轻微到危及生命的全身性炎症不等。图片来源
Castleman 病是一种罕见的淋巴增生性疾病，其特征是淋巴结细胞异常增生，通常由免疫信号失调引起，尤其涉及白细胞介素 -6 (IL-6) 等细胞因子。该病表现形式多样，从局部性（单中心）到广泛性（多中心）不等，症状从轻微到危及生命的全身性炎症不等。图片来源：宾夕法尼亚大学医学院
这一发现扩大了对这种罕见疾病的已知范围，强调了与患者倡导者合作的关键作用。
新发现的 Castleman 病亚型有望改善数千名现有分类不明确的患者的诊断和治疗。这种独特的临床疾病被称为寡中心 Castleman 病（OligoCD），与之前发现的两种 Castleman 病类型存在显著差异。
这项突破是 45 年来首次在免疫学分类方面取得的重大进展，为理解这种罕见而复杂的免疫疾病提供了新的思路。该研究由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员领导，发表在《血液进展》杂志上。
“这项发现对Castleman病患者来说意义非凡，”宾夕法尼亚大学转化医学与人类遗传学副教授、Castleman 病合作网络 (CDCN) 联合创始人、医学博士 David Fajgenbaum 说道：“几十年来，OligoCD 患者一直被忽视，被归类为另一种 Castleman 病，并接受化疗等可能过于激进的治疗，而这些治疗会带来非常不舒服的副作用。现在，我们可以为这些患者（约占 Castleman 病总数的 15%）匹配适合其具体病情的治疗方案。”
Castleman 病 (CD) 于 1956 年由 Benjamin Castleman 博士首次描述，涵盖一系列以淋巴结异常生长为特征的疾病，症状从轻微到危及生命不等。历史上，CD 被分为 UCD（单淋巴结肿大，症状较轻）和 iMCD（广泛淋巴结肿大，伴有严重的细胞因子驱动炎症）。然而，一些 CD 患者的经历并不符合这两种类型，这给诊断和治疗带来了困难。
由临床医生和血液病理学家组成的研究团队利用 ACCELERATE 登记系统（该系统整合了数百名 CD 患者的医疗数据，以便研究人员和医生能够更好地了解和治疗 CD）分析了 179 名患者。
研究发现，OligoCD 患者的症状比 iMCD 患者更少且更轻，这表明手术切除受累淋巴结（对轻度 UCD 有效）可能比用于 iMCD 的强化治疗更为合适。iMCD 的疗法包括用于严重类风湿性关节炎的 IL-6 抑制剂、用于自身免疫性疾病和移植的免疫抑制剂以及化疗。然而，该团队强调，需要进一步研究以完善治疗指南，并进一步了解 OligoCD 的发展机制，ACCELERATE 项目将持续提供相关见解。
宾夕法尼亚大学细胞因子风暴治疗与实验室中心临床研究主任、医学博士、哲学博士 Josh Brandstadter 表示：“ACCELERATE 已被证明是解开 Castleman 病之谜的宝贵工具。如果没有来自世界各地患者的可靠数据，我们就不可能如此清晰地重新定义 CD 谱。”
宾夕法尼亚大学临床和研究团队还与来自 Castleman 病合作网络 (CDCN) 的几名患者合作，他们分享了他们的经验，这有助于确定现有分类中的差距，并激发将 OligoCD 定义为新亚型的努力。
佩妮·德雷默 (Penny Deremer) 是疾病控制与预防网络 (CDCN) 的成员，也是宾夕法尼亚大学医学院的寡糖 CD 患者。“我非常感激，我和其他许多患者所经历的痛苦终于有了名字，”她说。
ACCELERATE 自然历史登记处已获得杨森制药公司（2016 - 2018 年）、EUSA Pharma, LLC（美国）（已与 Recordati Rare Diseases Inc. 合并）（2018 - 2022 年）以及美国食品药品监督管理局 (R01FD007632) 的资助。
参考文献：“表征 Castleman 病和寡中心亚型的异质性：来自 ACCELERATE 登记处的发现”，作者：Sheila K. Pierson、Joshua D. Brandstadter、Drew A. Torigian、Adam Bagg、Mary Jo Lechowicz、Daisy Alapat、Corey Casper、Amy Chadburn、Shanmuganathan Chandrakasan、Angela Dispenzieri、Alexander Fosså、Christian Hoffmann、Makoto Ide、Razelle Kurzrock、Sudipto Mukherjee、Sunita Nasta、José-Tomás Navarro、Ariela Noy、Eric Oksenhendler、Mateo Sarmiento Bustamante、Saishravan Shyamsundar、Matthew Streetly、Raymond SM Wong、Lu Zhang、Megan S. Lim、Gordan Srkalovic、Frits van Rhee 和 David C. Fajgenbaum，4 月 14 日2025，《血液进展》。DOI：10.1182/bloodadvances.2024014391
来源：康嘉年華一点号