摘要：一次普通的山间采摘，却成为55岁张女士人生的转折点。1个月前，张女士在山里挖竹笋后不久，双手背开始出现红斑，同时伴随持续的全身肌肉酸痛，这些症状成为她漫长求医之路的开端。她未曾想到，这些看似平常的症状，背后却隐藏着一场巨大的健康危机。
引言
一次普通的山间采摘，却成为55岁张女士人生的转折点。1个月前，张女士在山里挖竹笋后不久，双手背开始出现红斑，同时伴随持续的全身肌肉酸痛，这些症状成为她漫长求医之路的开端。她未曾想到，这些看似平常的症状，背后却隐藏着一场巨大的健康危机。
病例介绍
辗转求医：症状反复却未能确诊
最初，张女士前往当地诊所就诊，被误诊为接触性皮炎，使用外用类固醇药膏无效。一个月后，手指关节开始剧烈疼痛，病情逐渐恶化。虽然尝试服用双氯芬酸钠肠溶缓释胶囊止痛药，但症状持续加剧，严重影响了日常生活。期间，她又数次辗转于皮肤科、骨科门诊，但未得到有效治疗。经历了2个多月的折磨，张女士的病情逐渐加重，最终在基层医生的建议下，才转诊至我院进一步诊治。
揭开面纱：原来是自身免疫性疾病
入院的当日，张女士的生命体征基本稳定，但典型的Gottron征（双手背伸侧红斑鳞屑）和眼睑紫红色皮疹明显。肩臂及大腿肌肉触痛明显，但肌力检查结果尚属正常，急查实验室检查揭示，她的肌酸激酶（CK）水平高达22405 U/L，远超正常值数十倍，提示严重的肌肉破坏。此外，肝酶指标也显著升高，提示全身严重的肌肉损伤。随后进一步检查发现，她的抗核抗体呈现极高滴度（1:1000），更值得注意的是，肌炎抗体谱提示抗Mi-2抗体阳性。这一指标揭示了疾病的真实面目——抗Mi-2抗体阳性皮肌炎。胸部X线及CT扫描结果未见异常，肿瘤标志物正常，但磁共振成像（MRI）显示，患者的双臂肌肉均出现广泛的炎症性改变，进一步证实了疾病严重性。
紧急救援：采取多方案联合治疗
确诊后，风湿科医生立即采取了积极的治疗方案，首先静脉滴注甲泼尼龙1000 mg/天连续三天，以迅速遏制机体的免疫风暴。治疗第四天，改为口服泼尼松60 mg/天，联合使用磺胺甲噁唑/甲氧苄啶预防感染，同时护胃、补钙。另外，考虑由于该患者极高的CK水平提示存在横纹肌溶解的风险，我们迅速给予充分的静脉补液，以保护肾功能。
然而，治疗效果初期并不理想，该患者CK水平虽有所下降，但仍远高于正常。第9天，经过科内讨论，和患者及家属再次沟通后，该患者再次启动第二轮激素冲击治疗。此外，又加用了硫唑嘌呤以强化免疫抑制作用，随后进一步加用了静脉注射免疫球蛋白（IVIG），以加强控制炎症。
揭转危为安：长期随访与持续护理的重要性
经过近1个月的综合治疗，张女士的病情终于明显改善。出院前复查显示，CK水平恢复正常，肌肉酸痛也显著缓解。出院时调整了药物剂量，泼尼松逐步减量至40mg/天，硫唑嘌呤增至100mg/天进行长期维持治疗。随访过程中，张女士病情稳定，肌力逐渐恢复至正常水平，生活质量得到明显提高。
本病例提示，对于抗Mi-2抗体阳性的皮肌炎，尤其是伴随极高CK水平的患者，必须迅速启动积极的免疫治疗，以避免严重并发症（如横纹肌溶解及急性肾损伤）的发生。尤其是初始CK水平超过20000 U/L者，应迅速启动强效激素冲击、免疫抑制剂和免疫球蛋白联合治疗，以最大限度地降低炎症反应并保护脏器功能。
病例知识延伸
1. 问：皮肌炎（DM）的定义及其发病机制是什么？
答：DM是一种自身免疫性疾病，主要表现为皮肤和骨骼肌的炎症。该病通常会影响近端骨骼肌并引起肌无力，同时伴有特征性的皮肤表现。DM的发病机制涉及免疫系统异常，T细胞和抗体攻击肌肉组织和皮肤，导致炎症反应。在分子层面，DM患者常见具有特定的自体抗体（如抗Mi-2抗体、抗TIF1-γ抗体等等），这些抗体与病程的严重程度密切相关。DM的发病机制可能与环境触发因素（如病毒感染）结合遗传易感性导致的免疫系统异常反应有关。
2. 问：DM有哪些临床表现？如何与其他肌炎区分？
答：DM的典型临床表现包括肌无力，尤其是近端肌肉无力，此外，患者常伴有皮肤表现。最典型的皮肤表现是Gottron丘疹（在关节部位的红色或紫色丘疹，尤其在手指和关节处）和向阳性皮疹（紫红色的皮疹，常见于眼睑及面部）。此外，DM患者还可能表现为肌肉痛、关节痛、吞咽困难等症状。与多发性肌炎（PM）不同，PM没有明显的皮肤损害。皮肌炎还与高恶性肿瘤风险相关，尤其在老年患者中，需要特别关注潜在的肿瘤并发症。
3. 问：如何通过检查与检验来诊断DM？
答：DM的诊断依赖于综合的临床表现、实验室检查和影像学结果。血清学检查是诊断中的重要手段，DM患者常见抗Mi-2抗体、抗TIF1-γ抗体、抗MDA5抗体等自体抗体，这些抗体的存在有助于确定DM的诊断并评估病情。肌酸激酶（CK）水平通常升高，反映出肌肉的损伤。肌肉活检是确诊的金标准，活检可揭示肌肉中的炎症和坏死变。影像学检查，如磁共振成像（MRI），可以用于评估肌肉损伤的范围和严重程度。电生理检查（肌电图）也可用于评估肌肉的功能状态。
4. 问：DM的诊断标准是什么？如何与其他炎症性肌病（如PM）进行鉴别？
答：DM的诊断通常依赖于Bohan和Peter标准，这包括：1）近端肌无力，2）肌肉酶（如CK）的升高，3）肌肉活检显示典型的肌肉炎症，4）肌电图异常。对于有特征性皮肤表现的DM患者，Gottron丘疹和向阳性皮疹的出现具有重要的诊断价值。与PM不同，DM患者通常具有典型的皮肤表现，PM则完全缺乏这些皮肤症状。在鉴别诊断时，需要排除其他免疫介导的肌病，如抗合成酶综合征和包涵体肌炎（IBM），这些疾病有不同的肌肉病理学特征。
5. 问：DM的治疗方法有哪些？如何选择合适的治疗方案？
答：DM的治疗主要包括糖皮质激素（如泼尼松）作为初步治疗药物，用于减轻炎症和控制症状。如果患者对糖皮质激素的反应不佳，通常会结合使用免疫抑制剂，如甲氨蝶呤、硫唑嘌呤或吗替麦考酚酯等。在难治性或复发性病例中，生物制剂如利妥昔单抗或静脉注射免疫球蛋白（IVIG）可作为二线治疗方案。IVIG通常用于严重病例，尤其在患者有高CK水平和肌无力加重的情况下。对于伴有间质性肺病（ILD）的DM患者，治疗方案中需要加入针对ILD药物。物理治疗和支持性治疗对于维持肌肉功能和提高生活质量也至关重要。
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来源：医脉通风湿汇一点号
