摘要：再生障碍性贫血的病因复杂，通常由多种因素共同作用导致骨髓造血功能衰竭。具体病因可分为以下几类：

再生障碍性贫血的病因复杂，通常由多种因素共同作用导致骨髓造血功能衰竭。具体病因可分为以下几类：

1. 免疫异常

- 自身免疫攻击：约70%的病例与免疫介导的骨髓损伤相关。异常活化的T淋巴细胞释放细胞因子（如干扰素-γ、肿瘤坏死因子-α），攻击并抑制造血干细胞，导致骨髓造血功能衰竭。

- 免疫相关疾病：部分患者合并自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）或胸腺瘤，提示免疫系统异常可能诱发AA。

2. 化学与物理因素

- 药物：

- 直接骨髓毒性：如化疗药物（烷化剂、抗代谢药）、氯霉素、磺胺类等，可直接损伤造血干细胞。

- 免疫介导损伤：部分药物（如非甾体抗炎药、抗癫痫药）通过过敏或免疫反应间接破坏造血功能。

- 化学物质：长期接触苯及其衍生物（如工业溶剂、油漆、杀虫剂）是明确危险因素，苯代谢产物可干扰DNA合成。

- 电离辐射：高剂量辐射（如核事故、放疗）直接破坏骨髓干细胞及微环境。

3. 病毒感染

- 肝炎病毒：约5%-10%的AA患者在发病前2-6个月有肝炎病史，尤其是非甲非乙非丙型肝炎（可能为未知病毒或自身免疫性肝炎）。

- 其他病毒：EB病毒、人类微小病毒B19、HIV等感染可能与部分病例相关，但证据尚不明确。

4. 遗传因素

- 先天性骨髓衰竭综合征：

- Fanconi贫血：常染色体隐性遗传病，DNA修复基因缺陷导致骨髓衰竭及多种畸形。

- 端粒酶相关基因突变：如TERC、TERT、DKC1基因突变，导致端粒缩短，加速造血干细胞衰老。

- 家族性AA：少数家族中存在非综合征性AA，提示其他遗传易感性。

5. 特发性病因

- 约60%-70%的患者无明确诱因，称为“特发性AA”，可能与尚未识别的免疫异常或环境-基因交互作用有关。

6. 其他潜在诱因

- 妊娠：极少数女性在妊娠期发病，分娩后可能缓解，机制不明。

- 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：部分AA患者存在PNH克隆，提示两者可能共享骨髓衰竭的病理基础。

#深度好文计划#总结

再生障碍性贫血的病因多样，涉及免疫异常、环境暴露、遗传缺陷及病毒感染等多重机制。多数病例为特发性，强调早期识别并避免潜在诱因（如药物、化学毒物）对预防和治疗至关重要。

来源：药葫芦娃医学