泰安市妇幼保健院：重视耳聋基因筛查，重塑“有声”未来

摘要：耳朵是聆听世界万物声音的钥匙，是感知世界美好必不可少的一环。目前，我国的听力残疾形势严峻，听力障碍人群发病率1/500，耳聋基因携带率6.3%，在全国出生缺陷中占首位，发病率随年龄增大而增加，一旦发病将是不可逆的听力损失，所以耳聋基因筛查意义重大。

“一针致聋”？

“一掌致聋”？
父母听力正常也会生出耳聋的宝宝？

为什么会出现这种情况？其实这都与“耳聋基因”有关！

耳朵是聆听世界万物声音的钥匙，是感知世界美好必不可少的一环。目前，我国的听力残疾形势严峻，听力障碍人群发病率1/500，耳聋基因携带率6.3%，在全国出生缺陷中占首位，发病率随年龄增大而增加，一旦发病将是不可逆的听力损失，所以耳聋基因筛查意义重大。

重视耳聋基因筛查，重塑“有声”未来

在声音的奇妙世界里，每一个音符都为生活增添着绚丽色彩。然而，对于一些家庭而言，耳聋却如同悄然降临的阴霾，给生活蒙上了寂静之纱。近日，一名仅2月大的婴儿在泰安市妇幼保健院进行听力筛查中未能通过，为进一步明确病因，家长带孩子再次进行了耳聋基因检测。检测结果显示，孩子存在耳聋JGB2基因c.235del位点纯合突变，而正是这一突变导致了孩子不幸患上耳聋。令人意外的是，这个家庭此前并无耳聋家族史。该患儿为二胎，其家中的大孩子听力一直表现正常。随后，医护人员对孩子的父母以及大孩子也进行了耳聋基因检测，结果发现父母和大孩子均为此基因位点的杂合突变，不过他们的听力目前都未见异常。

产前诊断中心实验室主任刘建生表示，此位点的遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着父母作为携带者，在生育后代时，孩子将会有1/4的几率成为耳聋患者，1/4的几率听力完全正常，还有1/2的几率成为和父母一样的携带者。在这个家庭中，大孩子恰好属于携带者，听力暂未出现问题，而二孩则因是耳聋基因的纯合突变，从而出现了耳聋的情况。

多数耳聋属于遗传性原因导致，通过基因检测能够提前知晓个体携带耳聋基因的情况，对于有生育计划的家庭来说，可以进行科学的生育指导，有效避免耳聋患儿的出生。而且，对于已经出生的孩子，如果早期发现携带相关致病基因，也能提前采取干预措施，比如密切关注听力发育、调整生活环境等，最大程度延缓或减轻耳聋症状的出现。

“聋基因”的遗传概率这么高，有什么办法可以避免呢？

在当下，医疗技术正不断进步，宛如一束充满希望的光，打破了耳聋带来的阴霾。目前，泰安市妇幼保健院已经顺利开展了耳聋基因检测技术，为众多家庭的听力健康打造出了一道稳固的防线。耳聋基因筛查是对常规听筛最有效的互补筛查手段，联合筛查能提高听力异常新生儿的筛岀率。耳聋基因筛查可以及早发现绝大部分遗传性聋儿，可以及早采取干预和康复措施。

泰安市妇幼保健院在耳聋基因检测方面有着专业的团队，科室汇聚了一批经验丰富、技术精湛的遗传学专家以及专业的检测技术人员，经过长期系统的专业学习与实践，能够精准地对送检样本进行分析解读，确保检测结果的准确性和可靠性。医院配备了先进的国际前沿的核酸质谱技术平台，具备高灵敏度、高特异性的特点，目前可对27个耳聋基因位点进行检测，覆盖范围广泛。包括一些罕见的突变基因，都能在这套先进设备与技术的助力下被精准“捕捉”。同时，医院还构建了完善的后续服务体系。一旦检测出异常结果，专家团队会第一时间为受检者提供专业的遗传咨询，耐心细致地讲解病情、遗传规律以及后续的应对措施等，让受检者和家属对情况清晰明了。

从“生命起点”把好关，守护母婴健康

作为肩负着全市产前筛查与产前诊断工作的专科医院，自2005年开展工作以来，科室持续专注出生缺陷预防，学科队伍不断壮大，技术与学术水平显著提高，正不断为减少出生缺陷、减轻社会家庭负担、提高人口素质贡献着妇幼力量。该中心由遗传咨询、产前筛查、细胞遗传、分子遗传及医学影像等多部分组成，开展的诊断项目齐全，涵盖产前筛查、外周血及羊水细胞染色体诊断、羊水细胞快速产前诊断、孕妇外周血胎儿游离DNA（NIPT）检测、染色体微阵列芯片（染色体微缺失微重复检测）及耳聋基因检测等，可对遗传病一站式诊断。