正视1型神经纤维瘤病治疗难点，守护罕见病患者预后
神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，2023年9月18日，NF入选我国《第二批罕见病目录》。NF在临床和遗传学上主要有3种主要类型，其中1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1, NF
神经纤维瘤
每天认识一种罕见病：进展迅速、合并多系统并发症的1型神经纤维瘤病
1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病，其全球发病率约为1/3000，约50%患者为家族性遗传突变，其余为散发型突变，约占所有神经纤维瘤病的96%
女孩六岁时确诊神经纤维瘤病，母亲希望她能正常长大融入社会
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称“NF”），是一大类常染色体显性遗传疾病，临床上有三种类型，包括I型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘膜瘤病（SN）。“NF1”最为常见，累及全身多个系统。