摘要：在人类与癌症的漫长博弈中，大多时候肿瘤都如同大海的暗礁，隐匿于生命的长夜，无声滋长。今天世和基因以原创科技照破长夜——DECIPHER-Omnia万例多癌早筛研究成果正式发表于国际顶级医学期刊《Nature Medicine》（IF=58.7）！世和基因创始人
在人类与癌症的漫长博弈中，大多时候肿瘤都如同大海的暗礁，隐匿于生命的长夜，无声滋长。今天世和基因以原创科技照破长夜——DECIPHER-Omnia万例多癌早筛研究成果正式发表于国际顶级医学期刊《Nature Medicine》（IF=58.7）！世和基因创始人邵阳博士为文章通讯作者，世和研究院包华博士、杨珊珊博士、陈晓曦博士为共同第一作者。作为世和基因肿瘤早筛研究里程碑，DECIPHER-Omnia多癌早筛研究的重大进展标志着中国原创的科研实力跻身世界一流，引起了国际学术界重大反响。
DECIPHER-Omnia研究包括技术研发与临床验证两部分：无创液体活检肿瘤早筛技术MERCURY纳入13类高发肿瘤，共计8343例样本，并在金陵队列中进行性能验证。金陵队列是2022年启动的国内首个多癌早筛大规模自然人群前瞻性多中心队列，本次公布的中期分析共纳入3724例可分析样本，每例随访时间均超过12个月，是真正的纵向队列研究结果。基于该研究开发的多癌早筛产品世和鹰眼CanScan®，已于2023年获得美国FDA突破性医疗器械认证。
技术硬核
FDA突破性医疗器械认定背后的逻辑
肿瘤生长的隐匿性长期限制着早筛早诊领域的突破：肿瘤在发展早期阶段并无明显临床症状，只将微弱的信号以ctDNA（circulating tumor DNA, 肿瘤循环DNA）的形式释放到血液中。如何识别并检出微量的肿瘤来源信号，成为液体活检早筛技术的关键。 世和基因自主研发的多维度液体活检肿瘤早筛技术MERCURY，通过追踪血液中cfDNA（cell-free DNA，循环游离DNA）的多维特征，从分子层面勘测到肿瘤释放到血液中的信号并进行准确溯源，从而“照亮了“肿瘤。
MERCURY是世和基因基于人工智能基因组学大模型的原创肿瘤早筛技术，采用超低深度全基因组测序，联合多种AI算法全面分析cfDNA基因组学层面片段特征。与突变和甲基化相比，MERCURY技术使用的片段多组学特征包含拷贝数变异（CNV）、片段大小分布、表达调控、甲基化调控等多维度，特征数量级提高千倍。全基因组学层面特征具有数据量庞大、参数海量等特点，传统的数学统计学工具模型不足以完全解析其中所含信息及复杂关联。因此神经网络对抗模型、注意力模型、大语言模型等底层数学工具被引入应用于MERCURY的技术研发。同时WGS检测流程无需富集，操作简单，结果稳定；超低深度测序成本低，可及性高；片段多组学特征丰富，AI算法分析全面。以上特点，赋予了MERCURY技术性能优异、成本可控、无创便捷等优点。
突破“单维困境”
多癌早筛是必然趋势
传统特定癌症筛查如同一盏手电筒，只能照亮特定角落，而多数癌种在临床上仍缺少标准筛查方法。以实际需求而言，一次检测即可分析多种癌症的多癌早筛（MCED, Multi-cancer early Detection）能够显著提高癌症筛查的效率，有更广阔的应用空间，更具临床与卫生经济学价值。
DECIPHER-Omnia研究的技术研发部分纳入13类高发癌种，覆盖中国癌症发病率的78%，通过大规模前瞻性多中心病例对照研究开发世和鹰眼CanScan®多癌早筛产品，并招募独立验证集（2197例样本），检验模型区分癌症患者与健康人的性能，样本I、II期的占比超60%。模型在独立验证集中敏感性87.4%，特异性维持在97.8%，对I期癌症有近80%敏感性。模型对不同癌种均展示出卓越的性能，独立验证集中6个癌种敏感性超90%，9个癌种超80%。肿瘤异常信号的组织溯源可为阳性患者提供转诊建议，缩短确诊周期，目前，多癌早筛检测通常依次报出2个溯源器官以便于后续诊断。模型在独立验证集中TOP2器官的溯源准确性达91.7%。世和鹰眼CanScan®产品性能通过大规模前瞻性多中心研究得到充分验证，解决了目前MCED检测中的关键难点：进一步降低假阳性和假阴性。
金陵队列
预期筛查人群与时间的双重验证
多癌早筛产品从技术研发到临床转化通常需要经过五个阶段：第一阶段，临床前生物标志物研究；第二阶段，产品的建立与开发；第三阶段，回顾性研究/纵向追踪研究；第四阶段，目标人群中开展前瞻性研究验证；第五阶段，通过大型RCT研究表明群体获益。目前全球范围内尚无RCT研究的公布，全球唯二处于早筛临床转化研究第四阶段的多癌种早筛产品分别是Grail的Galleri®和世和基因的世和鹰眼CanScan®。DECIPHER-Omnia研究中，金陵队列中期结果的发表使得世和鹰眼CanScan®成为国内首个经过目标人群前瞻性验证的多癌早筛产品，弥补了国内多癌早筛产品队列验证缺失的空白。
在南京市及江北新区政府的支持下，在南京医科大学指导下，金陵队列于2022年正式启动。作为大规模自然人群前瞻多中心队列，金陵队列是全球最早启动的与标准筛查方案头对头对比的多癌早筛队列研究，能够真实准确地反映鹰眼CanScan®在自然人群中的检测性能与应用价值。
10万45-75岁无症状自然人群：连续三年每年一次的世和鹰眼CanScan®检测和常规体检（二者独立并行）。五年纵向追踪：连续五年的跟踪随访，动态验证技术稳健性，构建中国早筛真实世界证据库。中期分析结果基于完整的纵向研究：共纳入3724例可分析样本，每一例随访时间均至少12个月，超42%的参与者随访时间多于15个月，共随访出43例癌症患者，患癌率1.15%，与中国人群流行病学数据相当。性能优异：检测特异性为98.1%，灵敏性为53.8%，显著优于现有的两个国际队列研究（DETECT-A研究敏感性为27.1%，PATHFINDER研究敏感性为28.9%）。目前临床主要使用的癌症常规筛查方法包括内镜检查、LDCT等，这些方法具有侵入性强、存在辐射、灵敏度低等局限。金陵队列中与标准筛查方案头对头的对比证实了MERCURY技术的先进性和可行性，表明世和鹰眼CanScan®能提高早期癌症的检出率，并在临床常规筛查方法之外扩展了可筛查覆盖癌种的范围。
填补空白：53.3%（8/15）体检阴性的癌症患者可通过鹰眼®检出，证实世和鹰眼®可作为临床常规体检的有效补充，减少漏诊风险。有效检出早期癌症：检测阳性的确诊者中91%（21/23）为早期（0/I期），实现“治疗关口”大幅前移。假阳性大幅降低：排除了近98%的假阳性，阳性预测值（PPV）达25%（常规体检仅2.2%），平均每4例阳性中即有1例确诊，将潜在医疗资源浪费降低十倍。实现肿瘤分期分布前移：与癌症确诊时分期的自然分布相比，世和鹰眼CanScan®真阳性的受试者被诊断为晚期的比例大大降低，增加了患者治愈的可能和生存预期。DECIPHER-Omnia
研究名称的背后
DECIPHER（Detecting Early Cancers by Inspecting ctDNA FeatuREs）是世和基因肿瘤早筛系列研究的名称，相关各类单癌及多癌研究已开展几十项，多项研究已经开花结果。DECIPHER系列研究采用世和基因自主研发的基于人工智能基因组学大模型的多维度癌症早筛技术MERCURY（Multiomics cfDNA based cancER sCReening model），MERCURY也是世和基因无创血检多癌早筛产品世和鹰眼CanScan®背后的驱动引擎。
Omnia是拉丁语”全面“的意思，象征着MERCURY技术是融合了片段多维度特征的全面技术，世和鹰眼CanScan®是癌种覆盖全面的多癌早筛产品。
中国智慧突围
从“国际跟跑”到“全球领航”
癌症早筛能够实现癌症分期前移，使更多患者者获得根治机会，增加生存质量，降低家庭的经济负担和社会医疗成本。癌症早筛，任重道远，在早筛转化研究的五段论中，世和基因在多癌早筛领域已抢占制高点。当DECIPHER-Omnia多癌早筛突破性进展登上《Nature Medicine》，它不仅是技术的胜利，更是中国创新从实验室迈向临床的里程碑，希望实现早筛早诊早治，真正把癌症扼杀在萌芽之中，让国人不再谈癌色变。这场始于世和基因的研发，经过金陵队列的多年追踪，终将以巨量数据和优异性能重塑全球早筛格局。望早筛之光，照亮的不止是生命。
如果癌症是笼罩人类的永夜
我们愿做那座最执着的灯塔——
以科学为光源，照亮更多隐匿的威胁
以技术为光束
为83亿人筑起健康的海岸线
让每个家庭无惧长夜
肿瘤，不应是一场宣判
专家简介
邵阳 博士
世和基因集团创始人、董事长、首席执行官
多伦多大学医学院基因组学博士南京医科大学校董事会董事、特聘教授国务院政府特殊津贴专家中组部国家重点人才工程（A类）江苏省第十四届人大代表江苏省青年联合会副主席农工党江苏省生物技术委员会主任国家科学技术进步二等奖主要完成人江苏省科学技术二等奖第一完成人全国侨联归侨先进个人南京市十大科技之星、五四青年奖章获得者CSCO临床研究专家委员会常务委员福布斯Forbes杂志医学科学领域“30 under 30”参考文献
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作者：DT 审核：Vitis 排版：Moro
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世和基因专注于高通量测序技术的临床转化应用，为肿瘤精准医疗提供分子诊断服务和产品，并为医院提供一站式NGS解决方案。
试剂盒产品
益胜康™基因突变检测试剂盒（2018年）：EGFR/ALK/ROS1/BRAF/KRAS/HER2基因突变检测试剂盒（国械注准20183400408）世和一号®非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒（2023年）：国内首个肿瘤高通量测序大Panel试剂盒（国械注准20233401452）权威认证：CAP / CLIA / A2LA ISO15189 / CNAS ISO15189 四重国际认证；江苏省精准医学基因检测工程中心、江苏省肿瘤精准医疗工程技术研究中心、江苏省认定企业技术中心室间质评：550多次通过国内外权威机构室间质评创新研究成果
CALIBRATE系列多癌种围术期临床研究：
2021年5月，肠癌术后ctDNA MRD研究成果发表于J Hematol Oncol2021年9月，直肠癌新辅疗效预测研究成果发表于PLoS Med2021年11月，肺癌术后ctDNA MRD研究成果发表于Nature Comms2022年5月，NSCLC放化疗疗效预测研究成果发表于Mol Cancer2022年7月，食管鳞癌放化疗疗效预测研究成果发表于Clin Transl Med2022年10月，肺癌术后MRD ctDNA克隆分析研究成果发表于J Hematol Oncol2023年10月，胃癌MRD队列研究成果发表于Cancer Commun2024年3月，食管鳞癌放化疗联合免疫治疗研究成果发表于Cancer Commun；肺癌免疫巩固治疗研究成果发表于Clin Transl Med2024年4月，肺癌放化疗后免疫治疗研究成果发表于J Natl Cancer Cent2024年11月，食管鳞癌根治性放化疗后序贯化免联合治疗研究成果发表于Clin Cancer ResMERCURY技术MRD应用：
DECIPHER系列多癌种早筛研究：
2021年10月，肠癌早筛研究成果发表于J Hematol Oncol2021年12月，肝癌早筛研究成果发表于Hepatology2022年6月，泛癌种早筛研究成果发表于Mol Cancer；肺癌早筛研究成果发表于eBioMedicine2022年11月，肺癌早筛研究成果发表于Am J Respir Crit Care Med2024年6月，胃癌早筛研究成果发表于Genome Med2024年7月，肠癌早筛研究成果发表于Cancer Res2024年7月，子宫内膜癌早筛研究成果发表于BMC Med2024年7月，食管鳞癌早筛研究成果发表于Cell Rep Med2025年4月，乳腺癌早筛研究成果发表于Genom Proteom Bioinf2025年5月，胰腺癌早筛研究成果发表于JCO2025年5月，“金陵队列”多癌早筛研究成果发表于Nat Med世和基因致力于通过领先的基因检测技术和多组学分析，推动肿瘤早筛与精准治疗的进步。
来源：小桔灯网
